Die distale Monosomie 7q36 ist eine sehr seltene angeborene Erbgutveränderung mit Verlust von genetischem Material und ist damit ein Mikrodeletionssyndromen. Da dabei das Chromosom 7 am längeren, dem q-Arm beteiligt ist, gehört diese Monosomie zusammen mit dem Mikrodeletionssyndrom 7q31, dem Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal und dem Williams-Beuren-Syndrom zu den Chromosom-7q-Syndromen.
Synonyme sind: Deletion 7q36; Distale Deletion 7q36; Monosomie 7qter; Telomere Deletion 7q36
Verbreitung Die Häufigkeit und ein eventueller Erbgang sind nicht bekannt, meist handelt es sich um Spontanmutationen.
Ursache Die Ursache liegt in einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7.
Klinische Erscheinungen Das klinische Erscheinungsbild ist sehr variabel. Hauptmerkmale sind: Intrauterine Wachstumsverzögerung Gaumenspalte oft Holoprosenzephalie Gesichtsdysmorphie mit prominenter Stirn, Hypertelorismus, tief ansetzenden Ohren, flacher breiter Nasenrücken, großer Mund auffallende Falten an Fingern, Handflächen und Fußsohlen Hinzu können Augenanomalien, Genitalfehlbildungen und Kaudales Regressionssyndrom sowie Herzfehler kommen.
Diagnose Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.C P Chen, Koenraad Devriendt, Chiao‐Chin Lee et al.: Prenatal diagnosis of partial trisomy 3p(3p23→pter) and monosomy 7q(7q36→qter) in a fetus with microcephaly alobar holoprosencephaly and cyclopia. In: Prenatal Diagnosis. 1999, Band 19, Nummer 10, S. 986–989 .
Literatur T. Lukusa, J. R. Vermeesch, J. P. Fryns: De novo deletion 7q36 resulting from a distal 7q/8q translocation: phenotypic expression and comparison to the literature. In: Genetic counseling. Band 16, Nummer 1, 2005, S. 1–15, PMID 15844773 (Review).
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie Kategorie:Kieferchirurgie