Das Matthew-Wood-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Anophthalmie kombiniert mit einer Lungenhypoplasie und gehört zu den syndromalen Mikrophthalmien.
Synonyme sind: Anophthalmie - pulmonale Hypoplasie; Mikrophthalmie, syndromale, Typ; MCOPS9
Die Bezeichnung wurde von den Autorinnen der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch Mary J. Seller, Teresa B. Davis und Mitarbeiter auf Wunsch der Eltern vorgeschlagen.M. J. Seller, T. B. Davis, C. N. Fear, F. A. Flinter, I. Ellis, A. G. Gibson: Two sibs with anophthalmia and pulmonary hypoplasia (the Matthew-Wood syndrome). In: American journal of medical genetics. Band 62, Nummer 3, März 1996, S. 227–229, , PMID 8882778.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im STRA6-Gen auf Chromosom 15 Genort q24.1 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Mikrophthalmie Lungenhypoplasie hinzu können weitere Fehlbildungen kommen.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die autosomal-dominant vererbte Syndromale Mikrophthalmie Typ 12 (MCOPS12) mit Mutationen am RARB-Gen im Chromosom 3 p24.2
Literatur F. Pasutto, F. Flinter, A. Rauch, A. Reis: Novel STRA6 null mutations in the original family described with Matthew-Wood syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 176, Nummer 1, 01 2018, S. 134–138, doi:10.1002/ajmg.a.38529, PMID 29168296. S. Sadowski, N. Chassaing, Z. Gaj, E. Czichos, J. Wilczynski, D. Nowakowska: Both a frameshift and a missense mutation of the STRA6 gene observed in an infant with the Matthew-Wood syndrome. In: Birth defects research. Band 109, Nummer 4, März 2017, S. 251–253, doi:10.1002/bdra.23465, PMID 28398665.
Einzelnachweise
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