Nicht-syndromale X-chromosomale mentale Retardierung

Die Nicht-syndromale X-chromosomale mentale Retardierung (MRX) gehört zu der X-chromosomalen mentalen Retardierung und umfasst im Gegensatz zu den Syndromalen Formen (MRXS) die mit etwa zwei Dritteln häufigere Gruppe der Erkrankungen ohne zusätzliche Auffälligkeiten.P. Chiurazzi, E. Tabolacci, G. Neri: X-linked mental retardation (XLMR): from clinical conditions to cloned genes. In: Critical reviews in clinical laboratory sciences. Bd. 41, Nr. 2, 2004, S. 117–158, doi:10.1080/10408360490443013, PMID 15270552 (Review).

Verbreitung Die Häufigkeit wird auf 1 zu 600 geschätzt.

Einteilung Laut Datenbank Orphanet werden unterschieden: Armfield-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Armfield Atkin-Flaitz-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Atkin Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Brooks; X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks; MRXSBWB Cabezas-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cabezas; Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Abidi, Synonym: Mental retardation, X-linked syndromic, Abidi type, Mutationen im Genort q13.2 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cantagrel, Synonym: Mental retardation, X-linked 98, Mutationen an q13.3 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cilliers Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Fichera, alte Bezeichnung, jetzt als Variante des Renpenning-Syndroms angesehen. Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Kroes, Synonym: Cerebral-cerebellar-coloboma syndrome, X-linked Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Nascimento, Synonym: Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type; Mental retardation, X-linked syndromic 30; MRXS30, Mutationen im UBE2A-Gen an q24 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Pai Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Raymond, veraltete Bezeichnung für Lujan-Fryns-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Schimke, Synonyme: Schimke X-Linked Mental Retardations Syndrome; Choreoathetosis With Mental Retardation, X-Linked Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Seemanova Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shashi, Synonyme: Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Typ 11; MRXS11; Shashi X-Linked Mental Retardations Syndrome; SMRXS, Mutationen im RBMX-Gena n q26.3 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos, Mutationen im SHROOM4-Gen an p11.22 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stoll Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Van Esch Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Wilson, Synonym: Mental retardation, X-linked, syndromic 12, Mutationen an p11 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Wittwer, veraltete Bezeichnung für Wolf-Hirschhorn-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick, veraltete Bezeichnung für Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Golabi-Ito-Hall-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall, Variante des Renpenning-Syndroms Gustavson-Syndrom, Synonyme: Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson; Mental Retardation With Optic Atrophy, Deafness, And Seizures Atypischer HSD10-Mangel, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale, Typ 10; HSD10 Mitochondrial Disease; HSD10MD; HSD17B10 Deficiendy; 17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase X Deficiendy; 3-Hydroxyacly-CoA Dehydrogenase II Deficiency; MHBD Deficiency; Mental retardation, X-linked, syndromic 10; MRXS10, Mutationen im HSD17B19-Gen an p11.22 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Hedera; Mental retardation, X-linked, With Epilepsy; MRXE; Mental retardation, X-linked, syndromic, Mutationen im ATP6AP2-Gen an p11.4 Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Anomalie, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, durch GRIA3 Störung; Mental retardation, X-linked, Syndromic, WU Type; MRXSW; Mental retardation, X-linked 94; MRX94; Mental retardation, X-linked, Syndromic 29; MRXS29, Mutationen im GRIA3-Gen an q25 MICPCH-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Najm; X-chromosomale Intelligenzminderung – Mikrozephalie – Hirnstamm- und Kleinhirn-Hypoplasie; Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm, Mutationen im CASK-Gen an p11.4 MRXS9, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shrimpton; X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shrimpton; Mental retardation, X-linked, syndromic 9, Mutationen an q12-q21.32 Porteous-Syndrom als Variante des Renpenning-Syndroms Siderius-Hamel-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Siderius Snyder-Robinson-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Snyder; X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Snyder Sutherland-Haan-Syndrom, Variante des Renpenning-Syndroms Wieacker-Wolff-Syndrom, Synonyme: WRWF; Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter; MCS; Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 4; MRXS4; Mental Retardation, X-Linked, With Congenital Contractures And Low Fingertip Arches, Mutationen im ZC4H2-Gen an q11.2 X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gu, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Gu, veraltete Bezeichnung für X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schütz, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Schütz X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Turner, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Turner; Mental Retardation And Macrocephaly Syndrome; Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type

Literatur P. Chiurazzi, C. E. Schwartz, J. Gecz, G. Neri: XLMR genes: update 2007. In: European journal of human genetics : EJHG. Bd. 16, Nr. 4, April 2008, S. 422–434, doi:10.1038/sj.ejhg.5201994, PMID 18197188 (Review)

Einzelnachweise

Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Behinderungsart