Die Arrhinenzephalie oder Arhinenzephalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit Fehlen des Riechhirns (Rhinenzephalon) und häufig auch der Stirnlappen des Großhirns.Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage, de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0 Stichwort „Arhinenzephalie“.
Der Begriff setzt sich zusammen aus der Verneinungspartikel (Alpha privativum) , vor „rh“ angeglichen zu ,wiktionary altgriech. und altgriech. . Beide Schreibungen (mit „arrh“ und mit „arh“) sind gebräuchlich, vergleiche auch die Schreibungen bei Arrhythmie.
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1882 durch Johann Kundrat.H. Kundrat: Arhinencephalie als typische Art von Missbildung. Graz, Leuschner & Lubensky, 1882.
Der Begriff wird heute etwas unterschiedlich verwendet als Synonym für HoloprosenzephalieW. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0. Bd. 1. für die alobäre Form der HoloprosenzephalieW. DeMyer, W. Zeman: Alobar holoprosencephaly (arhinencephaly) with median cleft lip and palate: clinical, electroencephalographic and nosologic considerations. In: Confinia neurologica. Band 23, 1963, S. 1–36, PMID 14026941. als Arhinenzephalie-Syndrom für Holoprosenzephalie
Vorkommen Die Arrhinenzephalie kann mit einer Vielzahl an Fehlbildungen vergesellschaftet sein,J. A. Kobori, M. K. Herrick, H. Urich: Arhinencephaly. The spectrum of associated malformations. In: Brain: a journal of neurology. Band 110 ( Pt 1), Februar 1987, S. 237–260, PMID 3801853. familiär auftretenM. Khan, B. Rozdilsky, J. W. Gerrard: Familial holoprosencephaly. In: Developmental medicine and child neurology. Band 12, Nr. 1, Februar 1970, S. 71–76, PMID 5309311. sowie bei einer Reihe von Syndromen vorliegen: AFD Typ Rodriguez Chromosom-18p-Monosomie Deletion 7q36 Embryofetopathia diabetica Fryns-Syndrom Holoprosenzephalie Kallmann-Syndrom Kraniotelenzephale Dysplasie Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal Mikrodeletionssyndrom 7q31 Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung Trisomie 13 Pallister-Hall-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Steinfeld-Syndrom (Holoprosenzephalie - Radius-, Herz- und Nierenfehlbildungen) Williams-Beuren-Syndrom
Literatur W. Demyer, W. Zeman: Alobar Holoprosencephaly (Arhinencephaly) with Median Cleft Lip and Palate: Clinical, Electroencephalographic and Nosologic Considerations (Part 1 of 2). In: Stereotactic and Functional Neurosurgery. Band 23, 2004, S. 1, doi:10.1159/000104278. S. A. Rasmussen, C. A. Moore, M. J. Khoury, J. F. Cordero: Descriptive epidemiology of holoprosencephaly and arhinencephaly in metropolitan Atlanta, 1968–1992. In: American journal of medical genetics. Band 66, Nr. 3, Dezember 1996, S. 320–333, , PMID 8985495. F. M. Goachet: Holoprosenzephalie und Arhinenzephalie. In: Der Nervenarzt. Band 57, Nr. 1, Januar 1986, S. 38–41, PMID 3960218. H. V. Toriello: The arhinencephaly field defect. In: American journal of medical genetics. Supplement. Band 2, 1986, S. 73–76, PMID 3146302. W. Kotte, P. Kunze: Alobäre Holoprosencephalie (Arhinencephalie) mit medianer Lippenkieferspalte und normalem Karyotyp. In: Zentralblatt für allgemeine Pathologie u. pathologische Anatomie. Band 114, Nr. 2, 1971, S. 173–184, PMID 5284504.
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Einzelnachweise
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