Die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie (TRPS) ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Genmutation, bei der ein Teil eines Genes fehlt (Deletion). Hauptmerkmale sind Veränderung der Kopfbehaarung (), der Nase () und der Finger- oder Zehenglieder ().
Synonyme sind: Trichorhinophalangealsyndrom; Trichorhinophalangeales Syndrom
Die Erstbeschreibung erfolgte durch den deutschen Hautarzt G. Klingmüller 1956.G. Klingmüller: Über eigentümliche Konstitutionsanomalien bei 2 Schwestern und ihre Beziehungen zu neueren entwicklungspathologischen Befunden. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, März 1956, Band 7, Nummer 3, S. 105–113; . PMID 13318598.Altmeyers Enzyklopädie.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 8 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Gemeinsame klinische Kriterien sind:W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. 2. Auflage. Band I. 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 356.F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer, 1998, ISBN 3-540-61480-X, 4.6.4.18. Zapfenepiphysen an den Mittelphalangen Gesichtsdysmorphie mit birnenförmiger Deformierung der Nase, hohem und langem Philtrum Dünnes spärliches Haar, eventuell vorzeitige Alopezie Häufig liegen auch Störungen der Ossifikation im Hüftkopf vor, so dass eine Abgrenzung gegenüber der Multiplen epiphysären Dysplasie und dem Morbus Perthes erforderlich ist.
Einteilung Derzeit werden je nach Ausprägung der Brachydaktylie und des Kleinwuchses folgende Typen unterschieden: Typ I, Synonym: Giedion-Syndrom, geringergradige Veränderungen, Mutationen im TRPS1-Gen Genort q23.3. Typ II, Synonym: Langer-Giedion-Syndrom mit zusätzlich Multiplen kartilaginären Exostosen (auch alleine als eigenständige Erkrankung vorkommend), Mutationen im Genort q24.11-q24-13 Typ III, Synonym: Sugio-Kajii-Syndrom (ursprünglich unrichtig als Ruvalcaba-Syndrom)Y. Sugio, T. Kajii: Ruvalcaba syndrome: autosomal dominant inheritance. In: American journal of medical genetics, Dezember 1984, Band 19, Nummer 4, S. 741–753, doi:10.1002/ajmg.1320190414, PMID 6517098., wie Typ I, jedoch höhergradige Veränderungen (in älterer Literatur erfolgt diese Unterscheidung noch nicht), Mutationen im gleichen Gen an q23.3.
Diagnostik Zur Unterscheidung ist eine Röntgenaufnahme der Hand am besten geeignet.
Typ I Zusätzlich finden sich Kleinwuchs, ausgeprägte Verkürzung aller Phalangen und Metacarpal- und Metatarsalknochen. Häufig finden sich Morbus-Perthes-ähnliche Hüftkopfveränderungen.
Typ III Hierbei handelt es sich um eine besonders ausgeprägte Variante des Typs I mit stark ausgeprägtem Minderwuchs und sehr schwerer Brachydaktylie.
Typ II Zusätzlich findet sich eine verminderte Intelligenz und bereits in den ersten Lebensjahren auftretende Exostosen vor allem an den Enden der langen Knochen auf mit Schmerzen, Funktionseinschränkungen und Deformierungen.
Weitere Synonyme sind: Alè-Calò-Syndrom nach den Erstbeschreibern der klinischen Befunde von 1961, dem Italienischen Radiologen G. Alè und dem italienischen Kinderarzt S. CalòG. Alè, S. Calò: Su di un caso di disostosi periferica associata con esostosi osteogeniche multiple ed ipossomia disuniforme disarmonica. In: Annali di radiologia diagnostica, November 1961, Band 34, S. 376–385; . PMID 13860224.; Giedion-Langer-Syndrom nach dem Schweizer Kinderradiologen Andres Giedion;A. Giedion: Das Tricho-rhino-phalangeal Syndrom. In: Helvetica Paediatrica Acta, 1966, Band 21, S. 475–482. Multiple kartilaginäre Exostosen – periphere Dysostosen-Syndrom
Ursächlich liegen Mikrodeletionen mit Verlust von mindestens 2 Genen zugrunde: im genannten TRPS1-Gen, im EXT1-Gen an q24.11 (für die Exostosin Glycosyltransferase 1) sowie im RAD21-Gen an gleicher Stelle (für die Cohesin Untereinheit SCC1 (RAD21)). Da alle infrage kommenden Mutationen im Chromosom 8 an q24.1 lokalisiert sind, ist auch die Bezeichnung Chromosome 8q24.1 Deletion Syndrome gebräuchlich.
Therapie Die Behandlung ist bei allen Typen symptomatisch und schließt evtl. auch plastisch-chirurgische Maßnahmen ein.
Literatur M.B. Ranke, HC. Heitkamp: Tricho-rhino-phalangeales Syndrom. In: Bachmann K.D. et al. (Hrsg.): Monatsschrift Kinderheilkunde, 1980. Springer, Berlin / Heidelberg;
Weblinks Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung. (PDF) ACHSE Netzwerk, orpha.net GeneReviews® Typ I. Medline Plus. Typ II. Medline Plus.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Kleinwuchs