Spasmodische dysfonie, ook wel laryngale dystonie genoemd, is een zeldzame focale (plaatselijke) neurologische stemstoornis. Het is een vorm van dystonie die zich uit in een verkrampte spraak, waarbij de patiënt meestal ervaart dat het veel moeite kost om te spreken. De aandoening wordt gekenmerkt door onwillekeurige spasmen (samentrekkingen) van de spieren in het strottenhoofd tijdens het spreken, wat resulteert in een verstoorde stemproductie. In sommige gevallen kunnen ook faryngeale spieren (keelspieren) betrokken zijn.
Prevalentie en incidentie Spasmodische dysfonie komt meestal voor bij volwassenen van middelbare leeftijd (tussen het 30ste en 50ste levenjaar), met een gemiddelde leeftijd van ongeveer 60 jaar bij diagnose. Vrouwen worden vaker getroffen dan mannen. De aandoening is zeldzaam: wereldwijd komt spasmodische dysfonie bij ongeveer 25 op de miljoen mensen voor en ongeveer 3% van alle dystoniepatiënten heeft deze vorm. Het is de achtste meest voorkomende manifestatie van dystonie.
Oorzaak De precieze oorzaak van spasmodische dysfonie is nog onbekend. Stress en vermoeidheid kunnen de spasmen bij sommige mensen echter verergeren.
Symptomen Stemgeven wordt bemoeilijkt door een verkramping van de stembandspieren, waardoor deze strak tegen elkaar worden gedrukt.
Algemene symptomen:
Spasmodische dysfonie veroorzaakt intermitterende, onwillekeurige spasmen van de stemplooispieren tijdens het spreken, waardoor de fonatie (stemgeving) verstoord is.
Dit is taakspecifiek: de spasmen komen vooral op tijdens spreken, niet bij lachen, zingen, fluisteren of ademen.
Symptomen per type spasmodische dysfonie:
Adductor type – meest voorkomende (85-90%):
Hyperadductie → stemplooien sluiten te strak
Stem klinkt gespannen en onderbroken
Spasmen afwezig bij zingen, lachen, hoge toon of fluisteren
Abductor spasmodische dysfonie – minder voorkomend:
Hyperactiviteit van achterste stemplooispier of falen van andere spieren
Stem klinkt zwak, zacht, ademend
Spasmen afwezig bij lachen of zingen Mixed spasmodische dysfonie – zeer zeldzaam:
Combinatie van adductor- en abductor-symptomen
Behandeling Er bestaat momenteel geen permanente genezing voor spasmodische dysfonie. De behandeling richt zich daarom voornamelijk op symptoomcontrole, waarbij onder meer botuline-injecties en stemtherapie (gegeven door de logopedist) worden toegepast. Spasmodische dysfonie werd in het verleden ook behandeld met psychotherapie, maar leidde slechts tot een beperkte verbetering van de aandoening.
Botuline-injecties (BTX)
Botuline-injecties vormen een belangrijke behandelingsmethode voor spasmodische dysfonie en worden toegepast bij zowel adductor- als abductortypen van de aandoening. Deze injecties verminderen de activiteit van de stemplooispieren, wat kan leiden tot een tijdelijke verbetering van de stem. De effectiviteit kan variëren en hangt onder meer af van factoren zoals de algemene gezondheid van de patiënt, het begin en de ernst van de aandoening, de dosering, het interval tussen injecties en de ervaring van de behandelaar.
Stemtherapie
Stemtherapie, gegeven door een logopedist, leidt op zichzelf doorgaans niet tot een duidelijke verbetering van de symptomen van spasmodische dysfonie, maar kan wel nuttig zijn als aanvullende behandeling in combinatie met botuline-injecties.
Chirurgie
Een alternatief voor botulinetoxine zijn chirurgische ingrepen zoals selectieve laryngeale adductor denervatie-reïnnervatie en endoscopische laser thyroarytenoid myoneurectomie. Deze technieken kunnen bij sommige patiënten leiden tot een vergelijkbare of soms betere verbetering van de stemkwaliteit dan botulinetoxine.
Selectieve laryngeale adductor denervatie-reïnnervatie (SLAD-R)
Hierbij worden bepaalde takken van de zenuw naar de stembandspieren (nervus laryngeus recurrens) selectief doorgesneden en daarna opnieuw verbonden met een andere zenuw (meestal een tak van de ansa cervicalis, een halszenuw) om de manier waarop de stembanden worden aangestuurd te veranderen.
Endoscopische laser thyroarytenoid myoneurectomie
Dit is een operatie via een kijkbuis (endoscopie) waarbij met een laser de spier en zenuwverbindingen worden onderbroken. Er wordt in één studie gerapporteerd dat 45% van de patiënten na gemiddeld 18 maanden opnieuw klachten had, waardoor een tweede ingreep nodig was.
Doorsnijding van de nervus laryngeus recurrens (RLN)
Hierbij wordt de zenuw die de stembandspieren aanstuurt (nervus laryngeus recurrens) doorgesneden. In de literatuur wordt gerapporteerd dat de klachten in sommige gevallen na verloop van tijd terugkomen, zelfs wanneer de zenuw volledig is doorgesneden.
Impact De impact van spasmodische dysfonie kan variëren van moeite hebben met het uitspreken van één of enkele woorden tot volledig onvermogen om te spreken. In sommige gevallen is dit tijdelijk, maar bij aanhoudende symptomen blijkt behandeling nodig om de stem te verbeteren. De aandoening beïnvloedt de kwaliteit van het leven. Het kan leiden tot beperkingen in het werk en dagelijkse communicatie.
Een bekende Nederlandse lijder aan spasmodische dysfonie is Sjors Fröhlich, die in 2008 als gevolg van deze ziekte zijn baan als radiopresentator moest verruilen voor een baan achter de schermen. Sinds een operatie kan hij weer beter spreken.http://www.villamedia.nl/nieuws/bericht/sjors-froehlich-kan-weer-praten/
Een andere bekende lijder aan spasmodische dysfonie is Robert F. Kennedy Jr.
Categorie:Neurologische aandoening Categorie:Spraak- of taalstoornis