De medische genetica van Joden is het onderzoek, de screening en de behandeling van erfelijke aandoeningen die in het bijzonder voorkomen bij Joodse populaties.Rosner G, Rosner S, Orr-Urtreger A (2009). "Genetic testing in Israel: an overview". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 10: 175–92. doi:10.1146/annurev.genom.030308.111406. . De genetica van Asjkenazische Joden zijn in het bijzonder onderzocht, hetgeen resulteerde in de ontdekking van vele erfelijke aandoeningen die geassocieerd worden met deze etnische groep. De medische genetica van Sefardische en Mizrahi Joden is gecompliceerder omdat zij genetisch diverser zijn.Bloch T (August 21, 2009). "Sephardi Jews lack screening programs for their genetic diseases". Haaretz.Kolata G (December 7, 1993). "Nightmare or the Dream Of a New Era in Genetics?". New York Times. Organisaties zoals Dor Yeshorim bieden screeningprogramma's aan voor erfelijke aandoeningen die voorkomen bij Asjkenazische Joden. Deze programma's hebben een belangrijke rol gespeeld in het verminderen van het aantal patiënten met de ziekte van Tay-Sachs.Ostrer H (November 2001). "A genetic profile of contemporary Jewish populations". Nature Reviews. Genetics. 2 (11): 891–8. doi:10.1038/35098506. .
Asjkenazische ziekten De huidige populatie van Asjkenazische Joden betreft 10 miljoen, en zij stammen af van slechts 350 personen die ongeveer 600-800 jaar geleden leefden. Die populatie stamt af uit Europa en het Midden-Oosten. Er zijn aanwijzingen dat deze verlaagde populatie heeft geleid tot het ontstaan van schadelijke allelen als gevolg van genetische drift. Om die reden is deze groep in het bijzonder intensief bestudeerd, waardoor vele mutaties zijn geïdentificeerd als prevalent in Asjkenazische Joden. Deze ziekten kunnen ook voorkomen in andere Joodse en niet-Joodse groepen. De specifieke mutatie die een ziekte veroorzaakt, kan variëren tussen populaties. Zo zijn er in Asjkenazische Joden twee verschillende mutaties in het glucocerebrosidasegen dat bij hun Gauchers niet in Joodse groepen is gevonden, maar wel een van deze mutaties. Enkele ziekten zijn bijna geheel beperkt tot Joden: zo komt familiale dysautonomie bijna niet voor in andere populaties.
+ Erfelijke aandoeningen prevalent in Asjkenazische JodenZiekteAutosomaal recessief/dominantGenDragersfrequentie FavismeX-gebondenG6PD Syndroom van BloomAutosomaal recessiefBLM1/100 Borstkanker and eierstokkankerAutosomaal dominantBRCA1 of BRCA2resp. 1/100 en 1/75 Canavan ziekteAutosomaal recessiefASPA1/60 Congenitale doofheidAutosomaal recessiefGJB2 of GJB61/25 TaaislijmziekteAutosomaal recessiefCFTR1/25 Hemofilie CAutosomaal recessiefF111/12 Familiale dysautonomieAutosomaal recessiefIKBKAP1/30 Familiaire hypercholesterolemieAutosomaal dominantLDLR1/69 Familiale hyperinsulinemieAutosomaal dominantABCC81/125–1/160 Anemie van FanconiAutosomaal recessiefFACC1/100 Ziekte van GaucherAutosomaal recessiefGBA1/7–1/18 Glycogen Storage Disease type 1aAutosomaall recessiefG6PC1/71 Mucolipidosis IVAutosomaal recessiefMCOLN11/110 Ziekte van Niemann-Pick type AAutosomaal recessiefSMPD11/90 Nonclassical 21 OHase deficiencyAutosomaal recessiefCPY211/6 Ziekte van ParkinsonAutosomaal dominantLRRK21/42 Ziekte van Tay-SachsAutosomaal recessiefHEXA1/25–1/30 Dystonia musculorum deformansAutosomaal dominantDYT11/4000 Syndroom van UsherAutosomaal recessiefPCDH151/72
Andere aandoeningen De volgende aandoeningen komen ook veel vaker voor bij Joden, maar ook onder de niet-Joodse bevolking: Ziekte van Crohn en Crohn colitis Alfa-1 antitrypsine deficiëntie (AAT) (autosomaal dominant)https://www.asperbio.com/asper-reprogenetics/ashkenazi-jewish-diseases-genetic-testing. Gearchiveerd op 1 april 2024. Adrenogenitaal syndroom Schizofrenie ( geen bewijs voor, zeker niet in Europa, bron?)