46,XX/46,XY is een genetische stoornis waarbij er sprake is van een chimerisme. Het wordt gewoonlijk gezien bij intersekseaandoeningen en tweeslachtige genitaliën.Fitzgerald, PH; Donald, RA; Kirk, RL (1979). "A true hermaphrodite dispermic chimera with 46, XX and 46, XY karyotypes". Clin Genet. 15: 89–96. Het is niet hetzelfde als mosaïcisme. Het ontstaat in de baarmoeder wanneer een XX-zygote en een XY-zygote een enkel embryo worden, terwijl het eigenlijk een tweeling had moeten worden.Aruna, N; Purushottam, RM; Rajangam, S (2006). "46,XX/46,XY chimerism - a case report". J Anat Soc India. 55 (1): 24–26.
Symptomen De symptomen verschillen per individu. Er kan sprake zijn van een ovotesticulaire DSD. Enkel een genetische test kan het met zekerheid vaststellen. De volgende symptomen kunnen optreden: een grote clitoris of een kleine penis oppervlakkige vagina en hypospadie een combinatie van vrouwelijke en mannelijke secundaire geslachtskenmerkenMalan, V; Gesny, R; Morichon-Delvallez, N; Aubry, MC; Benachi, A; Sanlaville, D; Turleau, C; Bonnefont, JP; Fekete-Nihoul, C (2007). "Prenatal diagnosis and outcome of a 46,XX/46,XY chimera: a case report". Hum Reprod. 22 (4): 1037–1041. doi:10.1093/humrep/del480.
Het leidt niet tot cognitieve beperkingen.ovotesticulaire DSDAruna, N; Purushottam, RM; Rajangam, S (2006). "46,XX/46,XY chimerism - a case report". J Anat Soc India. 55 (1): 24–26.
Diagnose Het kan voor de geboorte al worden vastgesteld (ultrageluid) of later door middel van een bloedtest.a b c d e Chen, CP; Chern, SR; Sheu, JC; Lin, SP; Hsu, CY; Chang, TY; Lee, CC; Wang, W; Chen, CH (2005). "Prenatal diagnosis, sonographic findings and molecular genetic analysis of a 46,XX/46,XY true hermaphrodite chimera". Prenat Diagn. 25: 502–506. doi:10.1002/pd.1181.
Zie ook Karyotype Fenotype