Tetra-amelie is een weinig voorkomende autosomale recessieve aangeboren afwijking die gekenmerkt wordt door de afwezigheid van alle ledematen. Daarbij kunnen ook andere delen van het lichaam misvormd zijn.Genetics Home Reference – Tetra-amalia syndrome
Het gen WTN3 gelegen op chromosoom 17 plaats q 21 is verantwoordelijk voor deze afwijking. Dit is de enige bekende mutatie die deze aandoening veroorzaakt. National Center Biotechnology Information (NCBI) – Tetra-Amelia Syndrome
Categorie:Syndroom